| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 000664 |
Christos Proukakis [Royaume-Uni] ; Maryiam Shoaee [Royaume-Uni] ; James Morris [Royaume-Uni] ; Timothy Brier [Royaume-Uni] ; Eleanna Kara [Royaume-Uni] ; Una-Marie Sheerin [Royaume-Uni] ; Gavin Charlesworth [Royaume-Uni] ; Eduardo Tolosa [Espagne] ; Henry Houlden [Royaume-Uni] ; Nicholas W. Wood [Royaume-Uni] ; Anthony H. Schapira [Royaume-Uni] | Analysis of Parkinson's disease brain–derived DNA for alpha-synuclein coding somatic mutations |
| 000881 |
Gavin Charlesworth [Royaume-Uni] ; Kailash P. Bhatia [Royaume-Uni] ; Nicholas W. Wood [Royaume-Uni] | No pathogenic GNAL mutations in 192 sporadic and familial cases of cervical dystonia |
| 000973 |
Aikaterina Angeli [Royaume-Uni] ; Niccolo E. Mencacci [Royaume-Uni, Italie] ; Raquel Duran [Royaume-Uni] ; Iciar Aviles-Olmos [Royaume-Uni] ; Zinovia Kefalopoulou [Royaume-Uni] ; Joseph Candelario [Royaume-Uni] ; Sarah Rusbridge [Royaume-Uni] ; Jennifer Foley [Royaume-Uni] ; Priyanka Pradhan [Royaume-Uni] ; Marjan Jahanshahi [Royaume-Uni] ; Ludvic Zrinzo [Royaume-Uni] ; Marwan Hariz [Royaume-Uni] ; Nicholas W. Wood [Royaume-Uni] ; John Hardy [Royaume-Uni] ; Patricia Limousin [Royaume-Uni] ; Tom Foltynie [Royaume-Uni] | Genotype and phenotype in Parkinson's disease: Lessons in heterogeneity from deep brain stimulation |
| 000B89 |
Raquel Duran [Royaume-Uni] ; Niccolo E. Mencacci [Royaume-Uni, Italie] ; Aikaterini V. Angeli [Royaume-Uni] ; Maryam Shoai [Royaume-Uni] ; Emma Deas [Royaume-Uni] ; Henry Houlden [Royaume-Uni] ; Atul Mehta [Royaume-Uni] ; Derralynn Hughes [Royaume-Uni] ; Timothy M. Cox [Royaume-Uni] ; Patrick Deegan [Royaume-Uni] ; Anthony H. Schapira [Royaume-Uni] ; Andrew Lees (neurologue) [Royaume-Uni] ; Patricia Limousin [Royaume-Uni] ; Paul R. Jarman [Royaume-Uni] ; Kailash P. Bhatia [Royaume-Uni] ; Nicholas W. Wood [Royaume-Uni] ; John Hardy [Royaume-Uni] ; Tom Foltynie [Royaume-Uni] | The Glucocerobrosidase E326K Variant Predisposes to Parkinson’s Disease, But Does Not Cause Gaucher’s Disease |
| 000F29 |
Maja Kojovic [Royaume-Uni] ; Una-Marie Sheerin [Royaume-Uni] ; Ignacio Rubio-Agusti [Royaume-Uni] ; Anirban Saha [Royaume-Uni] ; Jose Bras [Royaume-Uni] ; Vaneesha Gibbons [Royaume-Uni] ; Rodger Palmer [Royaume-Uni] ; Henry Houlden [Royaume-Uni] ; John Hardy [Royaume-Uni] ; Nicholas W. Wood [Royaume-Uni] ; Kailash P. Bhatia [Royaume-Uni] | Young-Onset Parkinsonism due to Homozygous Duplication of α-Synuclein in a Consanguineous Family |
| 000F67 |
Laura L. Kilarski [Royaume-Uni] ; Justin P. Pearson [Royaume-Uni] ; Victoria Newsway [Royaume-Uni] ; Elisa Majounie [Royaume-Uni] ; M. Duleeka W. Knipe [Royaume-Uni] ; Anjum Misbahuddin [Royaume-Uni] ; Patrick F. Chinnery [Royaume-Uni] ; David J. Burn [Royaume-Uni] ; Carl E. Clarke [Royaume-Uni] ; Marie-Helene Marion [Royaume-Uni] ; Alistair J. Lewthwaite [Royaume-Uni] ; David J. Nicholl [Royaume-Uni] ; Nicholas W. Wood [Royaume-Uni] ; Karen E. Morrison [Royaume-Uni] ; Caroline H. Williams-Gray [Royaume-Uni] ; Jonathan R. Evans [Royaume-Uni] ; Stephen J. Sawcer [Royaume-Uni] ; Roger A. Barker [Royaume-Uni] ; Mirdhu M. Wickremaratchi [Royaume-Uni] ; Yoav Ben-Shlomo [Royaume-Uni] ; Nigel M. Williams [Royaume-Uni] ; Huw R. Morris [Royaume-Uni] | Systematic Review and UK-Based Study of PARK2 (parkin), PINK1, PARK7 (DJ-1) and LRRK2 in Early-Onset Parkinson's Disease |
| 001098 |
Alisdair Mcneill [Royaume-Uni] ; Raquel Duran [Royaume-Uni] ; Christos Proukakis [Royaume-Uni] ; Jose Bras [Royaume-Uni] ; Derralyn Hughes [Royaume-Uni] ; Atuhl Mehta [Royaume-Uni] ; John Hardy [Royaume-Uni] ; Nicholas W. Wood [Royaume-Uni] ; Anthony H. V. Schapira [Royaume-Uni] | Hyposmia and Cognitive Impairment in Gaucher Disease Patients and Carriers |
| 001812 |
Helen Ling [Royaume-Uni] ; James M. Polke [Royaume-Uni] ; Mary G. Sweeney [Royaume-Uni] ; Andrea Haworth [Royaume-Uni] ; Catherine A. Sandford [Royaume-Uni] ; Simon J. R. Heales [Royaume-Uni] ; Nicholas W. Wood [Royaume-Uni] ; Mary B. Davis [Royaume-Uni] ; Andrew Lees (neurologue) [Royaume-Uni] | An intragenic duplication in guanosine triphosphate cyclohydrolase‐1 gene in a dopa‐responsive dystonia family |
| 001B48 |
Georg K Gi [Royaume-Uni] ; Christine Klein [Allemagne] ; Nicholas W. Wood [Royaume-Uni] ; Susanne A. Schneider [Royaume-Uni] ; Peter P. Pramstaller [Allemagne, Italie] ; Vera Tadic [Allemagne] ; Niall P. Quinn [Royaume-Uni] ; Bart P. C. Van De Warrenburg [Royaume-Uni, Pays-Bas] ; Kailash P. Bhatia [Royaume-Uni] | Nonmotor symptoms in Parkin gene‐related parkinsonism |
| 001E42 |
Araceli Alonso-Canovas [Royaume-Uni, Espagne] ; Petra Katschnig [Royaume-Uni] ; Arianna Tucci [Royaume-Uni] ; Miryam Carecchio [Royaume-Uni] ; Nicholas W. Wood [Royaume-Uni] ; Mark Edwards [Royaume-Uni] ; Juan Carlos Martínez Castrillo [Espagne] ; Derek Burke [Royaume-Uni] ; Simon Heales [Royaume-Uni] ; Kailash P. Bhatia [Royaume-Uni] | Atypical parkinsonism with apraxia and supranuclear gaze abnormalities in type 1 Gaucher disease. Expanding the spectrum: Case report and literature review |
| 001F69 |
Araceli Alonso-Canovas [Royaume-Uni, Espagne] ; Petra Katschnig [Royaume-Uni] ; Arianna Tucci [Royaume-Uni] ; Miryam Carecchio [Royaume-Uni] ; Nicholas W. Wood [Royaume-Uni] ; Mark Edwards [Royaume-Uni] ; Juan Carlos Martinez Castrillo [Espagne] ; Derek Burke [Royaume-Uni] ; Simon Heales [Royaume-Uni] ; Kailash P. Bhatia [Royaume-Uni] | Atypical Parkinsonism with Apraxia and Supranuclear Gaze Abnormalities in Type 1 Gaucher Disease. Expanding the Spectrum: Case Report and Literature Review |
| 002184 |
Nicola Pavese [Royaume-Uni] ; Naheed L. Khan [Royaume-Uni] ; Christoph Scherfler [Royaume-Uni] ; Lisa Cohen [Royaume-Uni] ; David J. Brooks [Royaume-Uni] ; Nicholas W. Wood [Royaume-Uni] ; Kailash P. Bhatia [Royaume-Uni] ; Niall P. Quinn [Royaume-Uni] ; Andrew Lees (neurologue) [Royaume-Uni] ; Paola Piccini [Royaume-Uni] | Nigrostriatal dysfunction in homozygous and heterozygous parkin gene carriers: An 18F‐dopa PET progression study |
| 002318 |
Daniel G. Healy [Royaume-Uni] ; Susan Bressman [États-Unis] ; John Dickson [Royaume-Uni] ; Laura Silveira-Moriyama [Royaume-Uni] ; Susanne A. Schneider [Royaume-Uni] ; Sean S. O. Sullivan [Royaume-Uni] ; Luke Massey [Royaume-Uni] ; Kailash P. Bhatia [Royaume-Uni] ; Karen Shaw [Royaume-Uni] ; Kailash P. Bhatia [Royaume-Uni] ; Jamshed Bomanji [Royaume-Uni] ; Nicholas W. Wood [Royaume-Uni] ; Andrew Lees (neurologue) [Royaume-Uni] | Evidence for pre and postsynaptic nigrostriatal dysfunction in the fragile X tremor–Ataxia syndrome |
| 002758 |
Susanne A. Schneider [Royaume-Uni] ; Penelope Talelli [Royaume-Uni] ; Binith J. Cheeran [Royaume-Uni] ; Naheed L. Khan [Royaume-Uni] ; Nicholas W. Wood [Royaume-Uni] ; John C. Rothwell [Royaume-Uni] ; Kailash P. Bhatia [Royaume-Uni] | Motor cortical physiology in patients and asymptomatic carriers of parkin gene mutations |
| 003151 |
Ina Schmitt [Allemagne] ; Ullrich Wüllner [Allemagne] ; Daniel G. Healy [Royaume-Uni] ; Nicholas W. Wood [Royaume-Uni] ; Heike Kölsch [Allemagne] ; Reinhard Heun [Allemagne] | The ADH1C stop mutation in multiple system atrophy patients and healthy probands in the United Kingdom and Germany |
| 003317 |
Michele T. M. Hu [Royaume-Uni] ; Christoph Scherfler [Royaume-Uni] ; Naheed L. Khan [Royaume-Uni] ; Jo V. Hajnal [Royaume-Uni] ; Andrew Lees (neurologue) [Royaume-Uni] ; Niall Quinn [Royaume-Uni] ; Nicholas W. Wood [Royaume-Uni] ; David J. Brooks [Royaume-Uni] | Nigral degeneration and striatal dopaminergic dysfunction in idiopathic and parkin‐linked Parkinson's disease |
| 003330 |
Daniel G. Healy [Royaume-Uni] ; Patrick M. Abou-Sleiman [Royaume-Uni] ; Kourosh R. Ahmadi [Royaume-Uni] ; Sonia Gandhi [Royaume-Uni] ; Miratul M. Muqit [Royaume-Uni] ; Kailash P. Bhatia [Royaume-Uni] ; Niall P. Quinn [Royaume-Uni] ; Andrew Lees (neurologue) [Royaume-Uni] ; Janice L. Holton [Royaume-Uni] ; Tamas Revesz [Royaume-Uni] ; Nicholas W. Wood [Royaume-Uni] | NR4A2 genetic variation in sporadic Parkinson's disease: A genewide approach |
| 003687 |
Daniel G. Healy ; Patrick M. Abou-Sleiman ; Niall Quinn ; Kourosh R. Ahmadi ; Tetsutaro Ozawa [Japon] ; Christoph Kamm [Allemagne] ; Ullrich Wullner ; Wolfgang H. Oertel [Allemagne] ; Katrin Burk [Allemagne] ; Erik Dupont [Danemark] ; Maria T. Pellecchia [Italie] ; Eduardo Tolosa [Espagne] ; Thomas Gasser [Allemagne] ; Janice L. Holton ; Tamas Revesz ; David B. Goldstein ; Andrew Lees (neurologue) [Royaume-Uni] ; Nicholas W. Wood | UCHL‐1 gene in multiple system atrophy: A haplotype tagging approach |
| 003801 |
Naheed L. Khan [Royaume-Uni] ; Paola Giunti [Royaume-Uni] ; Mary G. Sweeney [Royaume-Uni] ; Christoph Scherfler [Royaume-Uni] ; Michael O. Brien [Royaume-Uni] ; Paola Piccini [Royaume-Uni] ; Nicholas W. Wood [Royaume-Uni] ; Andrew Lees (neurologue) [Royaume-Uni] | Parkinsonism and nigrostriatal dysfunction are associated with spinocerebellar ataxia type 6 (SCA6) |
| 003805 |
Naheed L. Khan [Royaume-Uni] ; Wagner Horta [Brésil] ; Louise Eunson [Royaume-Uni] ; Elizabeth Graham [Royaume-Uni] ; Janel O. Johnson [États-Unis] ; Shannon Chang [États-Unis] ; Mary Davis [Royaume-Uni] ; Andrew Singleton [États-Unis] ; Nicholas W. Wood [Royaume-Uni] ; Andrew Lees (neurologue) [Royaume-Uni] | Parkin disease in a Brazilian kindred: Manifesting heterozygotes and clinical follow‐up over 10 years |
| 003F33 |
Mikko Kuoppam Ki [Royaume-Uni] ; Paula Giunti [Royaume-Uni] ; Niall Quinn [Royaume-Uni] ; Nicholas W. Wood [Royaume-Uni] ; Kailash P. Bhatia [Royaume-Uni] | Slowly progressive cerebellar ataxia and cervical dystonia: Clinical presentation of a new form of spinocerebellar ataxia? |
| 004445 |
Sian D. Spacey [Royaume-Uni, Canada] ; Enza-Maria Valente [Royaume-Uni, Italie] ; Gurusidheshwar M. Wali [Inde] ; Thomas T. Warner [Royaume-Uni] ; Paul R. Jarman [Royaume-Uni] ; Anthony H. V. Schapira [Royaume-Uni] ; Peter H. Dixon [Royaume-Uni] ; Mary B. Davis [Royaume-Uni] ; Kailash P. Bhatia [Royaume-Uni] ; Nicholas W. Wood [Royaume-Uni] | Genetic and clinical heterogeneity in paroxysmal kinesigenic dyskinesia: Evidence for a third EKD gene |
| 004527 |
Jason D. Warren [Royaume-Uni] ; Catherine J. Mummery [Royaume-Uni] ; Amir S. Al-Din [Royaume-Uni] ; Peter Brown [Royaume-Uni] ; Nicholas W. Wood [Royaume-Uni] | Corticobasal degeneration syndrome with basal ganglia calcification: Fahr's disease as a corticobasal look‐alike? |
| 004A04 |
Paul R. Jarman [Royaume-Uni] ; Kailash P. Bhatia [Royaume-Uni] ; Charles Davie [Royaume-Uni] ; Simon J. R. Heales [Royaume-Uni] ; Nora Turjanski [Royaume-Uni] ; Simon D. Taylor-Robinson [Royaume-Uni] ; C. David Marsden [Royaume-Uni] ; Nicholas W. Wood [Royaume-Uni] | Paroxysmal dystonic choreoathetosis: Clinical features and investigation of pathophysiology in a large family |
| 004A94 |
Oliver Bandmann [Royaume-Uni] ; Jenny R. Vaughan [Royaume-Uni] ; Peter Holmans [Royaume-Uni] ; C. David Marsden [Royaume-Uni] ; Nicholas W. Wood [Royaume-Uni] | Detailed genotyping demonstrates association between the slow acetylator genotype for N‐Acetyltransferase 2 (NAT2) and familial parkinson's disease |
| 004C99 |
Huw R. Morris [Royaume-Uni] ; Andrew Lees (neurologue) [Royaume-Uni] ; Nicholas W. Wood [Royaume-Uni] | Neurofibrillary tangle parkinsonian disorders—tau pathology and tau genetics |
| 004F95 |
Hanna [Royaume-Uni] ; Mary B. Davis [Royaume-Uni] ; Mary G. Sweeney [Royaume-Uni] ; Madi Noursadeghi [Royaume-Uni] ; Christopher J. Ellis ; Perry Elliot [Royaume-Uni] ; Nicholas W. Wood [Royaume-Uni] ; C. David Marsden [Royaume-Uni] | Generalized chorea in two patients harboring the Friedreich's ataxia gene trinucleotide repeat expansion |
| 005279 |
Katie Kompoliti [États-Unis] ; Eric J. Pappert [États-Unis] ; Christopher G. Goetz [États-Unis] ; Blair Ford [États-Unis] ; Nicholas W. Wood [Royaume-Uni] | Progressive cognitive decline with truncal/limb ataxia and ballistic movements |
